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会议预报

近年来，我们越来越欣喜地看到，癫痫病学临床与基础的合作硕果累累，不乏在国际上有高影响力的文章发表。基于临床，善于在临床上敏锐地捕捉到前人未知的临床现象，并在其中寻找线索，然后到实验室中探索隐藏于其后的机制，揭开迷雾现真相。这对我们认识和理解人类疾病、进而对人类生命科学的研究有着非常重要的现实意义。

这一理念也是“哈佛学派”立派基石，我们已经在癫痫大师系列中谈到WilliamGordonLennox、JeanFran?oisMarieAicardi、CesareT.Lombroso三位大师，他们的理念皆是如此（见癫痫大师系列六

WilliamGordonLennox：一代宗师·哈佛学派奠基人；癫痫大师系列十一

JeanAicardi：医学奇才发现三大综合征；癫痫大师系列十二

CesareT.Lombroso：哈佛学派的接班人和传承者），读科学史的价值也就体现在这里，它如同黑暗中的明灯，指引着我们在茫茫大海中航行、不偏离方向。

“他山之石，可以攻玉”。不断借鉴前人和他人多年来的理念和工作经验，对我院癫痫病学基础与临床的研究有重要的指导意义。

年12月18日（周三）下午15:00--17:00

暨南大学梁仲景大楼5楼会议室

（暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院）

陈功教授(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

《Brain杂志精彩故事--GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征》

石奕武教授（广州医科大学神经科学研究所）

《早期肌阵挛脑病的电-临床-遗传学特征及功能学研究》

韩莎莎博士(医院)

陈功教授

(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

李卫教授

(医院)

陈荣清教授

（南方医科大学基础医学院神经生物学教研室）

张梅教授

（广州医科大学药理学院）

余建东教授

(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

王青松教授

(暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院)

秦兵教授

(医院)

秦兵教授(医院)

医院癫痫中心

暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院

陈功教授,年毕业于上海复旦大学，随后师从中国科学院上海生理研究所冯德培院士攻读博士学位。博士毕业后赴耶鲁大学（Dr.AnthonyvandenPol)和斯坦福大学(Dr.RichardTsien)进行博士后研究。现任宾夕法尼亚州立大学维恩·魏勒曼冠名主任教授（VerneM.WillamanChairinLifeSciences)、暨南大学“千人计划”特聘教授、广东省医学领军人才。

陈功教授的研究工作主要集中于大脑损伤后的修复和神经退行性疾病的治疗。最近发表的脑内在体胶质细胞直接转化为功能性神经元的工作（CellStemCell,BESTofarticle)以及小分子化合物将人脑胶质细胞转化为神经元的工作(CellStemCell,)在世界范围内引起强烈反响,可能给脑疾病的治疗带来一场革命。先后在CellStemCell,NatureCommunications,PNAS，JournalofNeuroscience,Nature，Cell等世界顶尖杂志发表数十篇高水平论文，并获得Alzheimer’sAssociationZenithFellowsAward等多项奖励和资助。年11月在华盛顿主持了世界上首次有关“在体细胞转化”（Invivoreprogramming）的专题报告会，标志着再生医学领域的一个新的里程碑。年又在中国神经科学年会上举办了首次在体细胞转化的专题报告会。年应邀参加ShinyaYamanaka主办的10年iPS细胞研讨会并作报告，介绍在体细胞转化新进展。近期又应Neuron杂志邀请发表了关于在体细胞转化的前瞻性综述，为这一新领域的发展指明了方向。陈功教授目前致力于实现灵长类动物大脑修复并向临床试验的转化。

石奕武教授

广州医科大学神经科学研究所（医院）博士、三级教授、博士生导师，广东省高等学校“千百十人才培养工程”第七批省级培养对象，广州市医学重点人才，神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室及广东省神经科学疾病研究重点实验室副主任。参与国家“”计划1项，主持国家自然科学基金3项，省部级项目3项。主要从事癫痫及相关疾病临床表型、遗传及发病机制的研究。获得省级医学一等奖、自然科学二等奖及科技进步奖各1项、国家发明专利1项，申请国家发明专利3项，在《Brain》、《Neurology》、《GeneticsinMedicine》等国际知名杂志发表SCI收录论文40余篇。担任国家自然科学基金初评专家，国内核心期刊《中华神经医学杂志》编委，国际SCI收录杂志《MolecularNeurobiology》、《Seizure》及国内核心期刊《实用医学》杂志审稿人，广州医学会中青年学术研究会第九届委员会常委。

主要研究方向包括癫痫及相关疾病临床表型、遗传及发病机制的研究

主要教育和工作经历

.09-.06中南大学湘雅医学院生物化学与分子生物中心博士.09-.06湖南师范大学生命科学院鱼类遗传与发育室硕士

.09-.07湖南师范大学生物系学士

.11-至今广州医科大学医院神经科学研究所教授

.09-.10广州医科大学医院神经科学研究所副教授.07-.08广医院神经科学研究所讲师

.10-.08湖南医学高等专科学校基础医学系助教讲师

1.遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因新突变，中国发明专利（专利号：ZL10813.6）廖卫平、周青、石奕武、管李萍、秦兵、何娜、张建国

2.与癫痫相关SCN1A基因的启动子及其构建方法和临床应用，中国发明专利（专利号：ZL1003.8）廖卫平、龙跃生、赵绮华、蔡阳林、石奕武、易咏红、曾杨

3.用于检测SCN1A基因5端非编码区突变的引物、试剂盒和方法,中国

发明专利（申请号：10839.X，申请日：-09-20）石奕武、郑仲征、廖卫平、潘捷、易咏红、华立栋）

4.用于检测AEDs引起的SJS/TEN的引物、试剂盒及方法，中国发明专利（申请号：108325674，申请日：-09-20）廖卫平、石奕武、郑仲征、杜经伟、易咏红、民福利、杜可明、廖宽镇、潘捷

1.主持国家自然科学基金：Lennox-Gastaut综合征相关的GABRB3基因新生错义突变的功能研究（No.，年1月-年12月）

1.主持国家自然科学基金：SCN1A基因顺式作用元件在癫痫伴热性惊厥附加症的致痫机制(No.,年1月-年12月)

2.主持国家自然科学基金：多发性骨髓瘤负性相关基因的克隆与功能研究（No.，年1月-年12月）

3.主持广东省自然科学基金：SCN1A顺式元件在Dravet综合征的致病机制（No.年10月-年9月）

4.主持广东省自然科学基金变性高效液相色谱扫描分析GEFS+致病相关基因(No.，年1月-年12月)

5.主持广东省科技计划-粤港合作项目：粤港地区中国汉族人群中抗癫痫药物导致皮肤型不良反应与人白细胞抗原（HLA）基因相关性及其机制的研究（No.B，年1月-年12月）

6.主持羊城学者中青年带头人项目：芳香环抗癫痫药物导致皮肤型不良反应与HLA-A*相关性及机制研究(No.12AG，年1月-年12月)

7.主持教育局一般项目：Ⅰ型钠离子通道基因5′非翻译区调控元件在癫痫伴热性惊厥附加症的作用机制（No.8A）。

8.参加国家自然科学基金：I型钠通道RH及FL突变的致痫机制及其对抗癫痫药物反应的影响(No.，年1月－年12月)，顺利结题

9.参加国家自然科学基金：婴儿重症肌阵挛癫痫的钠通道基因突变与临床表型、抗癫痫药物疗效关系的研究（No.），年1月-年12月，顺利结题

10.参加国家自然科学基金：人类白血病恶性相关基因的克隆及作用机理的研究（No.，年1月-年12月），顺利结题

11.参加课题：湘筠鲫、湘筠鲤的中试开发，已顺利完成。

1.ShiYW#,ZhangQ#，CaiKF,PoliquinS,ShenWZ,WintersN,YiYH,WangJ,HuNN,MacdonaldRL,LiaoWP*,KangJQ*.SynapticclusteringdifferencesduetodifferentGABRB3mutationscausevariableepilepsysyndromes.Brain,Oct1;(10):-,DOI:10./brain/awz(IF:11.84)

2.CaiKF#,WangJ#,EissmanJ,WangJX,NwosuG,ShenWZ,LiangHC,LiXJ,ZhuHX,YiYH,SongJ,XuD,DelpireE,LiaoWP,ShiYW*,KangJQ*.AmissensemutationinSLC6A1associatedwithLennox-GastautsyndromeimpairsGABAtransporter1proteintraffickingandfunction.ExpNeurol.Oct;:.(IF:4.6)

3.MinFL#,MaoBJ#,ZhengZZ,HeN,FanCX,CaiRY,WangJ,OuYAM,QinB,LiaoWP,YiYH,LiZ*,ShiYW*.HLA-B?13:01asaRiskAlleleforAntiepilepticDrugs-InducedCutaneousAdverseReactions:HigherRiskforCross-Reactivity?,FrontiersinNeurology11June,doi:10./fneur...(IF:3.5)

4.HeN#,LinZJ#,WangJ,WeiF,MengH,LiuXR,ChenQ,SuT,ShiYW,YiYH,LiaoWP.Evaluatingthepathogenicpotentialofgeneswithdenovomutationsinepilepticencephalopathies.GenetMed;doi:10./s---y(IF:9.)

5.ZhouP#,HeN#,ZhangJW,LinZJ,WangJ,YanLM,MengH,TangB,Li

BM,LiuXR,ShiYW,ZhaiQX,YiYH,LiaoWP.Novelmutationsandphenotypesofepilepsy-associatedgenesinepilepticencephalopathies.GenesBrainBehav.Jan4;doi:10./gbb..(IF:3.)

6.NaHe#,Bing-MeiLi,Zhao-XiaLi,JieWang,Xiao-RongLiu,HengMeng,BinTang,Wen-JunBian,Yi-WuShiandWei-PingLiao*.FewindividualswithLennox-Gastautsyndromehaveautismspectrumdisorder:a



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